Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: 期刊文獻
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Des boules de massagePetitdant, BernardKinésithérapie, la revue, 2022-03, Vol.22 (243), p.48-50 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Laparoscopic pancreatic resection: Results of a multicenter European study of 127 patientsMabrut, Jean-Yves ; Fernandez-Cruz, Laureano ; Azagra, Juan Santiago ; Bassi, Claudio ; Delvaux, Georges ; Weerts, Joseph ; Fabre, Jean-Michel ; Boulez, Jean ; Baulieux, Jacques ; Peix, Jean-Louis ; Gigot, Jean-François ; Member Group, under the auspices of the Hepatobiliary and Pancreatic Section (HBPS) of the Royal Belgian Society of Surgery, the Belgian Group for Endoscopic Surgery (BGES) and the Club CoelioSurgery, 2005-06, Vol.137 (6), p.597-605 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Une boule dans le couSimon, D. ; Cailleux-Talbot, N. ; Armengol, G. ; Benhamou, Y. ; Lévesque, H. ; Monnot, A. ; Miranda, S.La revue de medecine interne, 2020-05, Vol.41 (5), p.348-349 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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A splicing mutation in the DMD gene detected by next-generation sequencing and confirmed by mRNA and protein analysisRoucher Boulez, Florence ; Menassa, Rita ; Streichenberger, Nathalie ; Manel, Véronique ; Mallet-Motak, Delphine ; Morel, Yves ; Michel-Calemard, LaurenceClinica chimica acta, 2015-08, Vol.448, p.146-149 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Une inversion intragénique dans le gène CYP11B1 impliquée dans une forme virilisante d’hyperplasie congénitale de surrénales chez un sujet 46,XX : intérêt croisé des séquençages massif en parallèle ciblé et SangerJanot, C. ; Ladjouze, A. ; Choron, K. ; Teoli, J. ; Plotton, I. ; Mallet, D. ; Roucher-Boulez, F.Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.299 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Une nouvelle étiologie complexe d’insuffisance surrénale : le NGLY1 CDDGLefèvre, C. ; Lavillaureix, A. ; Faoucher, M. ; Abeille, I. ; Maubert, M.A. ; Plotton, I. ; Roucher-Boulez, F.Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.342-343 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Le cas qui (ka ki) donne la boule au ventreGopal, A.G. ; De Vriendt, A.D.V. ; Caimmi, D.C. ; Demoly, D.P.Revue française d'allergologie (2009), 2021-05, Vol.61 (4), p.238-238 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Neonatal salt wasting syndrome: Aldosterone synthase deficiency caused by a new splicing variant in CYP11B2Gerard, Rémy ; Sauvestre, Clément ; Barat, Pascal ; Harambat, Jérôme ; Janot, Clément ; Mallet, Delphine ; Roucher-Boulez, Florence ; Allard, LiseArchives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2024-02, Vol.31 (2), p.157-160 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Résultat de la biopsie testiculaire avec extraction de spermatozoïdes (TESE) chez un patient avec un nouveau variant pathogène du gène NR5A1 (SF-1) : p.(Phe70Serfs5)Teoli, J. ; Mallet, D. ; Renault, L. ; Gay, C.L. ; Labrune, E. ; Bretones, P. ; Giscard D’Estaing, S. ; Cuzin, B. ; Dijoud, F. ; Rouche-Boulez, F. ; Plotton, I.Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.619-619 [同儕審閱期刊]可取得全文 |
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Material Type: 期刊文獻
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Une duplication de SOX3 chez un 46,XY DSD avec un hypospadias et panhypopituitarismeMallet, D. ; Saveanu, A. ; Michelet, M. ; Vautier, V. ; Roucher-Boulez, F.Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.246-247 [同儕審閱期刊]可取得全文 |